Giornata internazionale per la consapevolezza sull’albinismo, quel che bisogna sapere

Oggi, 13 giugno, è la Giornata internazionale dell’albinismo, un’occasione per conoscere e riflettere a proposito di questa condizione genetica

Oggi, 13 giugno 2024, viene celebrata la Giornata internazionale per la consapevolezza sull’albinismo, e anche il decimo anniversario dell’istituzione di questa importante ricorrenza. Il tema che viene portato avanti durante questa giornata è quello della sensibilizzazione verso questa malattia, e l’importanza del comprendere come non permettere che le persone affette da questa condizione vengano escluse dai gruppi sociali ed emarginati. Ma cos’è esattamente l’albinismo? Ecco tutto quello che c’è da sapere a proposito.

Albinismo, caratteristiche, cause, sintomi e molto altro

L’albinismo è una patologia rara, ereditaria e non degenerativa, caratterizzata da una ridotta o assente produzione di melanina, il pigmento responsabile della colorazione della pelle, dei capelli e degli occhi. Nelle persone affette da albinismo, la pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi varia a seconda della quantità di melanina presente nell’organismo. Poiché la melanina è fondamentale per lo sviluppo del nervo ottico, le persone con albinismo presentano problemi visivi.

Ci sono due principali forme di albinismo:

1. Albinismo oculocutaneo, ovvero il tipo più frequente. Questa condizione si caratterizza per una ridotta o assente produzione di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli. È causato dall’eredità di due copie di un gene alterato, una da ciascun genitore.
2. Albinismo oculare, che colpisce principalmente gli occhi causando problemi di vista. Questa forma è trasmessa dalla madre ai figli maschi attraverso una mutazione di un gene sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, ereditando quello mutato dalla madre sviluppano l’albinismo. Le femmine, invece, avendo due cromosomi X, non manifestano la malattia perché l’altro cromosoma X funge da “protezione”. Questa forma è molto meno comune della prima.

Le cause

L’albinismo è una condizione ereditaria che si trasmette attraverso i geni presenti nei cromosomi. Ci sono due principali modalità di trasmissione ereditaria per questa malattia:

1. Ereditarietà autosomica recessiva: Questo è il modo più comune di trasmissione. I geni sono presenti a coppie e un individuo eredita una copia del gene da ciascun genitore. La malattia si manifesta solo quando si eredita il gene mutato da entrambi i genitori, entrambi portatori del gene mutato. Se uno dei due è portatore sano ma l’altro no, non vi è rischio di trasmettere la malattia. Le possibilità di trasmissione sono:

– 25% di possibilità che il figlio non erediti i geni difettosi e non sia affetto dalla malattia.

– 50% di possibilità che il figlio erediti solo una copia del gene difettoso da uno dei genitori e diventi portatore sano.

– 25% di possibilità che il figlio erediti il gene mutato da entrambi i genitori e sia quindi a rischio di sviluppare la malattia.

2. Ereditarietà legata al cromosoma X: Questa modalità di trasmissione ereditaria influisce in modo diverso su maschi e femmine. Le femmine hanno due cromosomi X e se ne ereditano uno con il gene danneggiato, diventano portatrici sane e non sviluppano la malattia, ma possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli. I maschi hanno un solo cromosoma X, quindi se ereditano quello con il gene difettoso, sviluppano la malattia.

Sintomi e complicanze

I sintomi dell’albinismo sono molto riconoscibili: riguardano, infatti, il colore dei capelli, il colore della pelle e il colore degli occhi (questa condizione può anche manifestarsi attraverso i disturbi visivi).

Il colore dei capelli e della pelle nelle persone con albinismo dipende dalla quantità di melanina prodotta dal loro organismo. La forma più evidente di albinismo si caratterizza per capelli bianchi e pelle molto chiara. Tuttavia, il colore dei capelli può variare da bianco a biondo e da marrone a rosso, mentre la pelle è sempre molto chiara e sensibile al sole. Sebbene la pigmentazione della pelle di solito rimanga stabile nella maggior parte delle persone con albinismo, alcuni possono notare lievi cambiamenti dall’infanzia all’adolescenza.

Anche il colore degli occhi dipende dal tipo di albinismo e dalla quantità di melanina prodotta. Tipicamente, individui provenienti da gruppi etnici con maggiore pigmentazione tendono ad avere occhi di colore più scuro.

Le persone con albinismo, a causa della mancanza di melanina nella pelle, sono particolarmente vulnerabili allo sviluppo del cancro cutaneo. In alcuni paesi, la maggioranza degli individui affetti da albinismo muore di cancro della pelle tra i 30 e i 40 anni. Questo tipo di cancro è altamente prevenibile quando le persone con albinismo hanno accesso a cure sanitarie adeguate, inclusi controlli regolari, crema solare, occhiali da sole e abbigliamento protettivo. Tuttavia, in molti paesi queste misure salvavita non sono disponibili o accessibili, rendendo le persone con albinismo tra le più marginalizzate nelle politiche di sviluppo. Pertanto, è fondamentale che siano oggetto di interventi mirati sui diritti umani come previsto dagli Obiettivi di Sviluppo Sostenibile.

A causa della mancanza di melanina nella pelle e negli occhi, le persone con albinismo spesso presentano deficit visivi permanenti. Sono anche vittime di discriminazione basata sul colore della pelle, subendo frequentemente discriminazioni multiple e intersecanti che includono anche la disabilità.

I principali disturbi visivi associati all’albinismo includono:

– Ridotta capacità visiva (ipovisione), miopia e ipermetropia

– Astigmatismo

– Fotofobia (sensibilità alla luce intensa)

– Movimenti involontari e oscillatori degli occhi (nistagmo)

– Strabismo

Supporto per le persone affette da albinismo

L’albinismo attualmente non può essere curato, ma è una condizione che non peggiora con l’età. La gestione della malattia è focalizzata sul sollievo dei sintomi. È importante monitorare eventuali cambiamenti, specialmente per quanto riguarda la vista.

Per quanto riguarda i problemi agli occhi, è consigliato sottoporsi regolarmente a esami oculistici di controllo. Gli occhiali da vista e gli occhiali da sole con filtro UV personalizzato sono prescritti dallo specialista per proteggere gli occhi sensibili alla luce. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per ridurre i movimenti involontari degli occhi (nistagmo), mentre lo strabismo può non essere risolto completamente con la chirurgia.

I bambini in età scolastica possono beneficiare di supporti specifici per ipovedenti per migliorare la loro esperienza di apprendimento.

A causa della mancanza di melanina, le persone con albinismo sono maggiormente vulnerabili a scottature e al cancro della pelle. È fondamentale limitare l’esposizione al sole e prendere precauzioni come l’applicazione di crema solare con un fattore di protezione superiore a 30, l’uso di occhiali da sole con protezione UV e l’indossare indumenti che coprano completamente il corpo.

È fortemente raccomandata, inoltre, una visita dermatologica annuale che includa la mappatura dei nei per monitorare eventuali cambiamenti nella loro dimensione, forma e colore.